hamilelikte uygulanan 2 tür test vardır. Tarama testleri ve tanısal testler.
Tarama testleri kesin tanı koydurmayan ancak down sendromu açısından riskli bebekleri diğerlerinden ayıran kolay ve invazif olmayan testlerdir.
Tanısal testlerin halk arasında en iyi bilineni üçlü testtir. Burada anneden alınan kan örneğinde 3 ayrı maddenin miktarlarına bakılarak bir risk belirlemesi yapılır. Risk kabul edilebilir sınırların üzerine çıktığında tanısal testlere geçilir.
Bir başka tanısal test ise gebeliğin 11-14 haftalarında bebeğin ense kalınlığının ölçülmesidir. Kalınlığın belirli bir miktarın üzerinde olması down sendromu açısıdan oldukça önemlidir.
Güncel olan ve giderek popülarite kazanan bir başka tarama testi ise ikili testtir. Üçlü test gibi anne kanında bazı maddelerin miktarlarına bakılarak risk tayini yapılır.
Tarama testleri ile Down sendromlu bebeklerin %90′ına yakını saptanır ve ileri testler ile tanı doÄŸrulanır.
Öte yandan ultrasonografi incelemeleri de Trizomi 21 açısından riskli bebekleri ayırdetmede önemli ipuçları vermektedir. İncelemelerde kalp anomalisi başta olmak üzere anomali saptanan olgularda tanısal testler önerilebilir. Yine ultrason incelemelerinde bebeğin kalça ve diz eklemi arasında bulunan ve femur adı verilen kemiğin olması gerekenden kısa olması, el küçük parmaklarında ikinci kemiğin olmaması gibi bulguar down sendromu lehine değerlendirilmelidir. Günümüzde giderek yaygınlaşan 3 boyutlu ultrasonografi ciazları sayesinde bebeğin el ayasındaki Simian çizgisi bile görülebilir.
  Down sendromundaki ultrason bulguları
  
  Rahim içi gelişme geriliği
Beyindeki ventriküllerde genişleme
Beyinde koroid pleksus kisti
Ense kalınlığında artma
Kistik higroma
Kalp anomalileri
Barsak anomalileri
Oniki prmak barsağında tıkanıklık
Böbrek pelvisinde genişleme
Kol ve bacak kemiklerinde kısalık
El küçük parmağında hipoplazi
İki damarlı göbek kordonu
  
Tanısal testler amniyosentez ve kroyon villus örneklemesidir.
Modern gebelik takibinde tarama testlerinin her hamile kadına yapılması gereklidir