Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?
Tüp bebek merkezlerinde artık insan embriyoları anne rahmine yerleÅŸtirilmeden kalıtsal-genetik hastalıklar açısından taranabilmektedir. Bu yöntemin adı ‘preimplantasyon genetik tanı’ yöntemidir. Bu yöntemle, kalıtsal-genetik hastalıklı çocuk sahibi olma açısından risk altında olan çiftlerde tüp bebek uygulaması yapılıp çok sayıda embriyo geliÅŸiminin saÄŸlanması ve bunların arasından etkilenmemiÅŸ olanların bulunması gerçekleÅŸtirilmektedir. Laboratuvar ortamında elde edilen embriyolardan bir veya iki hücre örneÄŸi alınarak kalıtsal hastalık taşımayan embriyolar seçilebilmektedir. SaÄŸlıklı olduÄŸu tespit edilen embriyolar anne rahmine yerleÅŸtirilmektedir.
Hangi Durumlarda Uygulanmaktadır?
1. Aşağıdaki hastalıklara ait gen bozukluğunu taşıyan anne ve baba adaylarında:
• Talasemi (Akdeniz anemisi),
• Orak hücreli anemi,
• Kistik fibrozis,
• Tay-Sachs hastalığı,
• Hemofili A ve B,
• Retinitis pigmentoza,
• Alport hastalığı,
• a1 antitripsin eksikliği,
• Frajil X sendromu,
• Fenilketonuri,
• Epidermolizis bülloza,
• Duchenne musküler distrofi,
• Myotonik distrofi,
• Fanconi anemisi,
• X’e baÄŸlı hidrosefalus,
• Akondroplazi,
• Nörofibramotozis,
• Kan uyuşmazlığı (Rh D) hastalığı,
• Marfan sendromu,
• Hunthington hastalığı.
2. Cinsiyet belirlenmesinde:
Embriyoların cinsiyetinin tayini ve istenilen cinsiyetteki embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi yalnızca tıbbi gerekçeler var ise yapılmaktadır. X kromozomuna bağlı geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların önlenmesi amacıyla bu yöntem uygulanmaktadır. Çünkü bazı hastalıklar yalnızca bir cinsiyette ortaya çıkma riski taşımaktadırlar.
3. Kardeşi ile doku uygunluğu gösteren bebek isteniyorsa:
Kök hücre nakli (göbek kordon kanı veya kemik iliği nakli) yapılması gereken, talasemi, orak hücreli anemi, hemoglobinopati, lösemi ve bağışıklık sistemi yetmezliği gibi problemli çocukları olan ailelerde, hasta kardeşi ile doku uygunluğu olan bir bebek yaşama getirmek için de preimplantasyon genetik tanı teknolojisi uygulanmaktadır.
4. Tüp bebek uygulamalarında başarıyı artırmak için:
Başlangıçta yalnızca genetik hastalığa sahip embriyoları anne rahmine yerleştirmeden önce tespit edip, sağlıklı olmayan bir gebeliğin oluşumunu önlemeyi ve böylece, ilerleyen bir gebeliğin sonlandırılmasını ortadan kaldırmayı hedefleyen preimplantasyon genetik tanı uygulamaları, zaman içerisinde tüm tüp bebek uygulamalarında başarıyı artırmak için kullanılan bir yöntem halini aldı. Bu nedenle;
• Tekrarlayan tüp bebek denemelerinde gebelik elde edemeyen çiftlerde,
• Ciddi sperm bozukluklarına ve erkek infertilitesine sahip çiftlerde,
• Ileri anne yaşına sahip çiftlerde,
preimplantasyon genetik tanı uygulaması yapılarak tüp bebek tedavisinin başarısı arttırılmaya çalışılmaktadır. Bu durumlarda preimplantasyon genetik tanı, embriyoların sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları içerip içermediği belirleyerek sağlıklı embriyoların transferi ile gebelik şansını artırmaktadır.
5. Tekrarlayan düşük yapan çiftlerde:
Tekrarlayan düşük yapan çiftlerde, eğer bu düşüklerin nedeni olarak herhangi bir problem tespit ediiememiş ise preimplantasyon genetik tanı uygulaması ile ailenin sağlıklı bir bebeğinin olması sağlanabilir. Bilimsel veriler bu tür problemi olan çiftlerin tüm tetkikleri normal sonuç vermiş olsa bile, oluşturdukları embriyolarda beklenenden daha yüksek oranda sayısal kromozom bozukluğunun olduğunu göstermektedir. Bu nedenle tüp bebek tedavisi ile bir defada çok sayıda embriyo oluşumunu sağlayıp, preimplantasyon genetik tanı ile de aralarından en sağlıklısını seçip anneye vermek sonuç verici bir yaklaşım olacaktır.